Er zijn in Nederland ongeveer tweeduizend families bekend waarbij een mutatie is aangetoond voor een verhoogd risico op erfelijke borst- en eierstokkanker*. Als er aanwijzingen zijn dat borst- en/of eierstokkanker bij jou in de familie voorkomt, kan dat veel onrust veroorzaken. Je vraagt je misschien af wat dit voor jou betekent. Of het erfelijk is en of je dit wilt laten onderzoeken.

Erfelijkheidsonderzoek begint vrijwel altijd met het in kaart brengen van de ziektegeschiedenis van een familie, ofwel stamboomonderzoek. Met behulp van informatie over familieleden die borst en/of eierstokkanker hebben (gehad) - namelijk over de soorten kanker en de leeftijd waarop de ziekte werd vastgesteld - wordt een 'medische stamboom' samengesteld. Een medisch specialist - de klinisch geneticus - of een genetisch consulent analyseert met die gegevens het patroon waarmee kanker in de familie optreedt. Vervolgens maken zij een inschatting van de kans dat erfelijkheid de oorzaak van de ziekte is. Afhankelijk van de soort(en) kanker waar het om gaat, bepalen ze de mogelijkheid van DNA-onderzoek.

DNA onderzoek wijst uit je drager bent van een verandering (mutatie) in de genen die de ziekte kunnen overdragen (BRCA1 of BRCA2). Wanneer een mutatie gevonden is, is erfelijkheid bewezen: je weet dan of je wel of geen drager bent en of je wel of geen verhoogd risico hebt.

Als er in jouw familie van vaders of moeders kant veel borst- en eierstokkanker voorkomt, maar er géén BRCA mutatie wordt gevonden, kan het zijn dat je de boodschap krijgt dat er sprake is van familiaire borst- en eierstokkanker; dat betekent dat het mogelijk erfelijk is, maar dat dit niet met zekerheid kan worden vastgesteld, omdat er geen mutatie is gevonden.

Of het nu een vermoeden of een vastgesteld feit is, er komt veel op je af als je ontdekt dat je een verhoogd risico hebt op borst- en eierstokkanker. Het zit er dik in dat je in de periode van onderzoek en behandeling veel vragen hebt. En heb jij ze niet, dan heeft je partner ze wel. Of je kinderen, familie of vrienden.

Duidelijke en volledige informatie kan veel zorgen wegnemen. Win daarom zoveel mogelijk informatie in over onderzoek, de mogelijkheden voor extra screening en over preventieve behandelingen die je risico op kanker omlaag kunnen brengen als je erfelijk belast bent. De informatie in dit document helpt je alvast op weg. Ze beschrijft in een notendop waar je mee te maken kunt krijgen.

Wat je leest in dit document is gebaseerd op de zorgstandaard Mogelijk erfelijke en familiaire borst- en eierstokkanker. Met andere woorden: wat hier wordt beschreven, zo moet de zorg voor jou zijn. Met deze informatie kun je actief aan de slag om voor jezelf de allerbeste zorg te organiseren. Als je goed geïnformeerd bent, kun je makkelijker keuzes maken. Ook kun je beter meedenken met je behandelaars. Goede informatie geeft houvast en steun. De steun van Borstkankervereniging Nederland heb je.

Als je drager bent van een BRCA1 of BRCA2 mutatie en borst- of eierstokkankerkanker hebt gekregen, zal niet alle informatie in deze kwaliteitswijzer op jou van toepassing zijn. We adviseren je om ook de kwaliteitswijzer Borstkanker van de Borstkankervereniging Nederland te lezen, zodat je over zoveel mogelijke relevante informatie beschikt. Als je eierstokkanker hebt gekregen kun je kijken op www.brca.nl  of informatie inwinnen van de Stichting Olijf voor gynaecologische kanker.

* Eierstokkanker is een kwaadaardige aandoening in het weefsel van de eierstok of eileider. Vrouwen die drager zijn van een mutatie in het BRCA1 of -2 gen, lopen dan ook niet alleen meer risico op eierstokkanker, maar ook op eileiderkanker. Waar in deze Patiëntenwijzer – in verband met de leesbaarheid – borst- en eierstokkanker staat, wordt dan ook borst-, eierstok- en eileiderkanker bedoeld.